פרופ' וילה - המטולוג ילדים

לכבוד

ד"ר האוס

הנידון: ייעוץ לגבי המשך הטיפול במטופל

שלום רב,קראתי את מכתבך בנוגע למטופל חולה ההמופיליה ויש לי מספר עצות ופרטים חשובים בעניין שיוכלו לעזור בהמשך הטיפול. ההמופיליה הינה מחלה גנטית תורשתית, שנגרמת בעקבות חוסר בחלבון קרישה בדם המוביל לדימומים ממושכים, הן בעקבות חבלה והן באופן ספונטני.הדימומים הם פנימיים, בעיקר לתוך מפרקים שריריים. לכן עלייך להתחיל את הטיפול במהירות רבה, מכיוון שדימומים חוזרים עלולים לגרום נזק קבוע ונכויות. ישנם שלושה סוגים של המופיליה- המופיליה A (חוסר בפקטור 8), המופיליה B (חוסר בפקטור 9) והמופיליה C (חוסר בפקטור 11).בנוסף, חולים שונים סובלים מרמות שונות של חסר בפקטור הקרישה ומכאן השוני הרב בביטוי הקליני. חשוב לאבחן את סוג ההמופיליה שבה לוקה מטופלך בכדי להמשיך בטיפול הנדרש.הגנים האחראים לייצור פקטור 8 ופקטור 9 (שהם השכיחים ביותר) נמצאים על כרומוזום X ומספיק כרומוזום אחד תקין על מנת שלא ללקות במחלה. לנשים יש שני כרומוזומי X ונדיר מאוד ששניהם יהיו פגומים. לזכרים יש רק כרומוזום X יחיד, ועל כן הסיכויים שלהם ללקות בהמופיליה A, B גבוהים בהרבה מזה של נקבות ולכן המחלה מופיעה כמעט רק בגברים.

הטיפול העיקרי בהמופיליה הינו מתן עירוי תוך וורידי של גורם הקרישה החסר (בהתאם לסוג ההמופיליה שיתגלה בבדיקותיך).

פרופ' וילה - המטולוג ילדים.
ביה"ח שניידר.