פרופ' וילה - המלצות לחיים

קראתי את מכתבך, והתרגשתי לדעת כי הטיפול מועיל וכי יש תוצאות. ברוב המקרים הטיפול ההתחלתי וגילוי המחלה הם הקשים ביותר. לא תמיד הטיפול עוזר ואותה משפחה צריכה לשמוח שיש טיפול מועיל למחלה. אכן מחלת ההמופיליה היא מחלה שניתן לחיות איתה חיים רגילים (עד כמה שאפשר). אני ממליצה לאותה משפחה להמשיך ולהתמיד בטיפולים. לעקוב אחר התפתחות הטיפולים ודרכים חדשות לריפוי. החשוב מכל לחיות עם יד על הדופק ולהיות קשובים לצרכים של הילד ולהשגיח במידת הצורך. אך אין זה אומר שאי אפשר לאפשר לילד לחיות חיים עצמאים.צריך לתת לו לנסות ולהתמודד לבד עד כמה שאפשר ולתת לו להרגיש שהוא יכול להיות עצמאי ולהסתדר לבד בכמה וכמה סיטואציות. אין צורך לשמור את הילד בתוך צמר גפן ולתת לו הרגשה שהוא שונה. הכי חשוב שילמד להשתלב בחברה בתור אדם שווה. ולגבי בקשתך, אשמח לתת לך עוד פרטים בנוגע למחלה, ואף להיפגש בעתיד במקרה הצורך.

בכבוד רב,

פרופ' וילה.

תוצאות טיפול חולה ההמופיליה

לכבוד

פרופ' וילה

אני כותב לך בנוגע למטופל חולה ההמופיליה אשר התייעצתי איתך כמה וכמה פעמים לגביו.

רציתי לעדכן אותך שמצבו השתפר פלאים לאחר הטיפולים השונים, הרבה בזכות עצותייך החכמות. בנינו לגיל טיפול המתאים לצרכיו. אני מודה לך מאד, בשמי ובשם המשפחה, על עצותייך שסייעו לי בנוגע להחלטות להמשך הטיפול הטוב ביותר.בתחילה, הגיעה אליי המשפחה המקסימה הזאת, מבולבלת, מודאגת וחסרת כל ידע בנושא. עכשיו כולנו מתמצאים יותר במחלת ההמופליה. גיל- המטופל, במצב טוב הרבה יותר לעומת לפני התחלת הטיפולים השונים. ברצוני ללמוד עוד על המחלה למקרה שיגיעו אליי עוד מטופלים החולים במחלה זו וכדי לעזור יותר לאותה משפחה, אשמח עם תסכים להמשיך ולהתכתב איתי בנושא ואפילו להפגש פנים מול פנים לכוס קפה.

בתודה מראש,

ד"ר האוס.

הוריו של גיל - מכתב שלישי

ברצוני לבשר לך כי לאחר טיפול ארוך ומייגע, יש תוצאות. גיל מרגיש הרבה יותר טוב, זה מתבטא בחיצוניותו- הפחתת הסימנים הכחולים והדימומים הפניימים הנראים לעין וחל שיפור ניכר במצב רוחו וכמובן במצב רוחה של כל המשפחה.המשפחה הסתגלה, ולמדנו לחיות עם המחלה. נוכחנו לדעת כי יש המשך חיים לאחר גילוי ההמופיליה, והם לא כל כך רעים כמו ששיערנו. ילדנו יוכל לחיות חיים מאושרים גם כאשר הוא חולה המופיליה. כל הנדרש זה אחריות, אהבה ואופטימיות. גילוי המחלה הביא בתחילה, למכה קשה בקרב כל המשפחה, ולאחר מכן לליכוד, עזרה וגיבוש במשפחתינו. באותם טיפולים אינסופיים, נקשרנו לאנשים טובים שסייעו לנו לאורך כל הדרך. בעקבות המלצתך פנינו לעמותת "עלה" שעזרה לנו רבות. לפיננו עוד דרך ארוכה ומלאת תלאות אך לפחות אנו יודעים כי איננו לבד, אנחנו עם הרבה אנשים תומכים, עוזרים ואוהבים.

בעקבות כל זאת, החלטתי כי אשקיע את מרצי וזמני הפנוי בחקירה ולמידה על מחלת ההמופיליה והתנדבות במרכז לחולי המופיליה. כיום גיל מחייך הרבה יותר ואנו מאושרים. במהלך הימים הללו, למדנו הרבה על המחלה וגילתי שהמחלה אפיינה את בני האצולה הבריטת.

מודים לך מקרב לב על הטיפול המסור לאורך כל הדרך

ניצן ואוהד חובב.

עצותיו של פרופ' וילה ופרטים נוספים

לכבוד,

ד"ר האוס

שמחתי לשמוע שעצותיי עזרו וכי חל שיפור במצבו של המטופל. מתקבל מאד על הדעת כי זוהי המופליה A, שכן היא השכיחה ביותר. חשוב שתסביר להוריו של המטופל כי הם אינם לבד. יש כ-500 חולי המופיליה בארץ וכולם בנים. טוב עשית כאשר חשבת להפנות אותם לעמותת "עלה" – עמותה לחולי המופיליה. במסגרת "עלה" ילמד הילד כאשר יגדל, איך להזריק לעצמו ולהפוך לכמה שיותר עצמאי, בנוסף העמותה מספקת פעילויות שונות בתחום החברתי,כגון מחנה קיץ, שיגרום לילד הרגשת בטחון, אחריות וחופש. העמותה פועלת כבר 20 שנה, והיא גם תומכת ועוזרת למשפחות החולים.

בקשר לשאלתך בנוגע לטיפול הגנטי של השתלת גן הפקטור החסר, ישנן כעת ניסיונות לפתח את הטיפול הנ"ל, אך המחקרים והניסויים עדין בחיתוליהם, ואין עדין תוצאה סופית. אעדכן אותך בנושא כאשר אשמע פרטים חדשים בהמשך.

בינתיים, יהיה צורך במתן עירוי באופן קבוע, אך דבר זה לא ימנע מהמטופל לקיים אורח חיים נורמלי. למשל, כאשר הילד יתבגר, וירצה/יצטרך לעסוק בפעילות ספורטיבית קבועה, הדבר יתאפשר ע"י טיפול מונע של הזרקת הפקטור שמומלץ כחצי שעה לפני. וכמו כן עליו להשמר יותר משאר הילדים ורצוי שהורה או מבוגר אחראי אחר, לפחות כשהילד בגיל צעיר, ישגיח.

בכבוד רב,

פרופ' וילה.
Posted by קרן צור, טליה הנדל והדר אביר

עדכון לגבי המשך הטיפול בחולה ההמופיליה - ד"ר האוס

לכבוד,

פרופ' וילה - המטולוג ילדים

ברצוני לעדכן אותך לגבי מצבו של המטופל גיל, חולה ההמופיליה, שהשתפר במעט בתקופה האחרונה.

בביקורו האחרון במרפאתי הבחנתי כי הסימנים הכחולים שהרבו להופיע באזור הברכיים והידיים כמעט ונעלמו.

כמו כן ברצוני להתייעץ עמך לגבי המשך הטיפול היות ואמו של המטופל פנתה אלי בנוגע למספר שאלות. בעקבות המלצתך הפנתי את המטופל לבדיקות של סוג ההמופיליה ובהן התגלה כי המטופל סובל מהמופיליה סוג A, כלומר חוסר בפקטור קרישה 8. כעת המשפחה נאלצת להתמודד עם אורח החיים החדש. אצל המשפחה התעוררו מספר שאלות וכיוון שאינני בקיא כמוך בעניין ואינני יודע לענות על כל שאלותיהם, אני אפנה מספר שאלות שנשאלתי ע"י המשפחה אליך בתקווה שתתן להן מענה.האם פנתה אלי ושאלה, האם ישנו טיפול גנטי ותמידי למחלה אשר ירפא את בנה לצמיתות. שמעתי שמתקיימים בימים אלו ניסויים לטיפול גנטי האם יש לכך בסיס? אבקש עוד פרטים בנושא. ושאלה נוספת הייתה האם המחלה תמנע מהילד לעסוק בעתיד בפעילויות ספורטיביות שונות. וכמו כן האם יש אפשרות למנוע מראש דימומים כאשר ידוע שהילד הולך לעסוק בפעילות שצפויה לגרום אותם. מלבד זאת, ברצוני להפנות אותה לעמותת "עלה" שתומכת בחולי המופיליה.

אשמח לקבל תשובה בהקדם האפשרי.

בברכה,

פרופ' וילה.

הוריו של גיל - עדכון במצבו של גיל

ברצוני לעדכן אותך על מצבו של גיל בתקופה האחרונה בעקבות הטיפולים הראשוניים שעברנו.

ברמת העיקרון חל שיפור שהתבטא בירידת הסימנים הכחולים על גופו של גיל. אנו מנסים להסתגל לאורח החיים החדש והמחייב. אני ובעלי מבקרים בימים אלו בביה"ח שניידר אשר בפ"ת, שם אנו לומדים כיצד להזריק לגיל את העירוי המכיל את הפקטור החסר. הצוות בביה"ח חם ועוזר ככל הניתן. רציתי לספר לך שאתמול גיל נפל ונפצע מפינת השולחן בסלון.הזרקנו לגיל את העירוי המכיל את פקטור הקרישה. זו הייתה חוויה טראומטית מאוד עבורנו ועבור בננו.

הייתי רוצה למנוע מקרים כאלו בעתיד ולכן אני פונה אליך בנוגע למספר שאלות אשר עשויות לעזור לנו להתמודד ביתר קלות עם המחלה. בתור התחלה, רציתי לשאול אותך האם יש אפשרות שבננו ירפא בעתיד מהמחלה לחלוטין?, וכמו כן האם בני יוכל לעסוק בפעילויות ספורטיביות ככל הילדים בעתיד או שמא עלי לאסור עליו פעילויות מסוימות המסכנות את חייו?.

נשמח לקבל את תשובתך לשאלותינו.

ניצן ואוהד חובב.

פרופ' וילה - המטולוג ילדים

לכבוד

ד"ר האוס

הנידון: ייעוץ לגבי המשך הטיפול במטופל

שלום רב,קראתי את מכתבך בנוגע למטופל חולה ההמופיליה ויש לי מספר עצות ופרטים חשובים בעניין שיוכלו לעזור בהמשך הטיפול. ההמופיליה הינה מחלה גנטית תורשתית, שנגרמת בעקבות חוסר בחלבון קרישה בדם המוביל לדימומים ממושכים, הן בעקבות חבלה והן באופן ספונטני.הדימומים הם פנימיים, בעיקר לתוך מפרקים שריריים. לכן עלייך להתחיל את הטיפול במהירות רבה, מכיוון שדימומים חוזרים עלולים לגרום נזק קבוע ונכויות. ישנם שלושה סוגים של המופיליה- המופיליה A (חוסר בפקטור 8), המופיליה B (חוסר בפקטור 9) והמופיליה C (חוסר בפקטור 11).בנוסף, חולים שונים סובלים מרמות שונות של חסר בפקטור הקרישה ומכאן השוני הרב בביטוי הקליני. חשוב לאבחן את סוג ההמופיליה שבה לוקה מטופלך בכדי להמשיך בטיפול הנדרש.הגנים האחראים לייצור פקטור 8 ופקטור 9 (שהם השכיחים ביותר) נמצאים על כרומוזום X ומספיק כרומוזום אחד תקין על מנת שלא ללקות במחלה. לנשים יש שני כרומוזומי X ונדיר מאוד ששניהם יהיו פגומים. לזכרים יש רק כרומוזום X יחיד, ועל כן הסיכויים שלהם ללקות בהמופיליה A, B גבוהים בהרבה מזה של נקבות ולכן המחלה מופיעה כמעט רק בגברים.

הטיפול העיקרי בהמופיליה הינו מתן עירוי תוך וורידי של גורם הקרישה החסר (בהתאם לסוג ההמופיליה שיתגלה בבדיקותיך).

פרופ' וילה - המטולוג ילדים.
ביה"ח שניידר.

אבחנתו של רופא הילדים - ד"ר האוס

לכבוד,

ניצן ואוהד חובב - הוריו של גיל,

עפ"י סיפור המקרה שתארתם בפני והבדיקה המקיפה שערכתי לבנכם גיל בן ה-5 חודשים, אני סבור שבנכם סובל מדממת (המופיליה), שהיא מחלה תורשתית.

הסימנים הכחולים שנראו על גופו של גיל נגרמו עקב מחסור בפקטור קרישה. כאשר גיל נפצע, הדם ממשיך לזרום ללא הפסק ולא נוצר קריש יציב הסוגר את הפגיעה בכלי הדם.

ראשית, אני ממליץ לקחת את ילדכם לבדיקת דם על מנת לבדוק את סוג פקטור הקרישה החסר ואת מידת החסר.

בכדי להסיר ספקות ודאגות מליבכם, אין בבדיקת הדם פגיעה או סיכון בחיי בנכם מכיוון שהדקירה קטנה ומזערית ולא תביא ליציאת דם מוגבר מוורידו של בנכם).

במקביל, אני ממליץ לכם לפנות לפרופ' וילה - מומחה למחלות קרישה בילדים, אשר יוכל לתת לכם רקע והסבר נרחב על מחלת ההמופיליה. בנוסף אני שולח את תיקו הרפואי של גיל למשרדו של פרופ' וילה.

ד"ר האוס- רופא ילדים.

העתקים: תיק רפואי-גיל חובב, פרופ' וילה - המטולוג ילדים.

פניית הוריו של גיל לרופא הילדים

ד"ר האוס שלום,

לפני כחודשיים החלו להופיע על גופו של בננו גיל בן ה-5 חודשים סימנים כחולים באזור הברכיים והידיים. כאשר ראינו את הסימנים הכחולים על גופו הקטן חששנו שבננו הקטן סובל מהתעללות מצד השמרטפית. עקב כך, פיטרנו אותה והעסקנו אחת חדשה, בכך חשבנו שפתרנו את הבעיה. בנוסף התקנו מצלמות נסתרות בביתנו. הבחנו כי הסימנים אינם נעלמו ואף מופיעים חדשים וכי היווצרות הסימנים אינם קשורים כלל בהתעללות.

חשוב לציין, כי כאשר בננו גיל עבר ברית מילה, נאצלנו לקחתו אל בית החולים בשל הדימום הרב שלא פסק. כאשר גיל נפצע הדימום לא פוסק, דבר המביא לאיבוד רב של דם ולסיכון חייו. אנו חוששים לשלוח את בננו לפעילויות יום-יומיות שאינן באחריותנו וכשאיננו באזור (לפעוטון, לגן השעשועים, לג'ימבורי עם השמרטפית...)

דודו של גיל חולה במחלת דם ואילו אני ובעלי בריאים בד"כ. אנו מודאגים מאוד ממצבו של גיל וחוששים מההשלכות הצפויות לו כשיפצע. החלטנו לפנות אליך על מנת לקבל חוות דעת מקצועית בקשר למצבו של בננו.

מקווים שתצליח לאבחן את בעייתו של גיל ולתת לנו מענה לבעיתנו.

בכבוד רב,

ניצן ואוהד חובב.